遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症 (HNPCC) 外科專科醫生 - 李綺雯醫生
2009-03-03
一個家族中,如不幸有部份成員均患了癌症,便可能是HNPCC遺傳基因出了問題。

根據醫管局香港癌症資料統計中心2005年數字顯示,大腸癌無論在發病率及死亡率均排行第二,由於大腸癌是發生在結腸和直腸的癌病,因此普遍稱為結直腸癌。其中,帶有「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」(HNPCC) 較為常見,佔結直腸癌總數的4%。

 

HNPCC是遺傳病

HNPCC是一種遺傳病。每一個人有約30,000個基因,每個基因有一對,50%遺傳自父親,另外50%遺傳自母親,其中有一組基因專門負責改正DNA在細胞複製過程中出現的微細配對錯誤,以防止癌症的發生,稱為「錯配修補基因」(mismatch repair genes, MMR)。

 

HNPCC可誘發多於一種癌症 

倘若「錯配修補基因」 (mismatch repair genes, MMR)產生突變,就有機會導致HNPCC。HNPCC的患者有以下特徵,包括家庭成員中有超過一名成員患癌、患者可能同時患上超過一個或以上癌症(如子宮癌、卵巢癌、胃癌、膽管癌、小腸癌、腦癌和皮膚癌等),且發病年齡較為年輕。帶有HNPCC基因的人,雖然未必會誘發癌症,不過根據數字顯示,依然有高達八成的病患者會在七十歲前患上結直腸癌,而平均病發年齡為44歲。只要及早接受醫生的檢查,大多數帶有HNPCC基因的人都可以預防結直腸癌,所以進行HNPCC基因診斷是十分重要。

 

HNPCC 高危一族 

以下的阿姆斯特丹標準 II (Amsterdam Criteria II) 有助指引需要接受HNPCC基因測試的高危一族,不過約有三成HNPCC患者未必能完全合乎以下所有的條件:

  • 三名或以上的家庭成員患有HNPCC相關癌症(如子宮癌、卵巢癌、胃癌、膽管癌、小腸癌、腦癌和皮膚癌等),當中一人屬其餘兩位患者的直系親屬。
  • 連續兩代的家庭成員出現以上情況
  • 五十歲前患出上一種或以上與HNPCC相關的癌症
  • 已証實非「家族性結直腸瘜肉綜合症」(Familial adenomatous polyposis)患者

 

基因診斷幫助偵測HNPCC

如有家庭成員患癌,可把手術切割出來的癌組織進行分子化驗,看看是否與HNPCC 有密切關係,如果檢查結果呈陽性反應,就需進一步抽血作基因檢驗,看看是否帶有HNPCC 的「錯配修補基因」突變。

如不幸發現自己帶有HNPCC基因,可透過結腸鏡檢查觀察大腸瘜肉的情況,如在檢查中發現瘜肉,也可同時進行切除,以防止演變成癌症。這個檢查應及早進行,如家庭中最年輕的患者為45歲,其餘成員應以患者出現病症時的歲數為檢查指標,將其扣減10年(即以45歲減10年),於35歲時開始進行檢查。40歲前,每隔兩年需檢查一次,40歲後便應每年進行一次結腸鏡檢查。此外,帶有HNPCC基因的女士,應由30歲左右開始,每一至兩年定期接受婦科檢查。

 

補充資料

現時於私家醫院測試癌組織是否與HNPCC有關的費用為三千至四千元。香港大學病理學系設有「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」免費為結直腸癌患者提供診斷服務,經費由香港癌症基金會提供。

帶有HNPCC基因的患者在70 歲前患癌機會率:
癌症 一般人之患癌症
機會
HNPCC
患癌症機會 癌病的平均病發年齡
結直腸癌 4-5% 52-80% 44 歲
子宮內膜 (子宮) 1.5-2.7% 20-60% 46 歲
胃部 <1% 11-19% 56 歲
卵巢 1.6% 9-12% 42.5 歲
膽管 <1% 2-7% 不詳
尿道 <1% 4-5% ~55 歲
小腸 <1% 1-4% 49 歲
腦部 <1% 1-3% ~50 歲

參考資料: 香港大學病理學系